Несколько десятков редких генетических заболеваний теперь можно выявить на самой ранней стадии - в первые дни после рождения. Впрочем, некоторые из этих диагнозов только считались редкими - просто их было достаточно сложно определить. В итоге дети годами страдали от многочисленных симптомов, пока врачи выясняли их истинную причину.
Расширенный скрининг — бесплатный, включен в программу ОМС. Он безопасен — это просто забор крови. Да, он не решит всех возможных проблем, но даже если будет обнаружена серьезная патология, то лечить будут именно то, что нужно. А в большинстве случаев этого достаточно, чтобы, пусть и с курсами терапии, но все-таки вести максимально обычную жизнь.
Подробнее о программе в нашем репортаже.
Виктория Федорова, Олег Подъячев, Линда Черкасова, Владимир Пивнев. Первый канал, Петербург
