09:42 23 июля, воскресенье
22 октября, среда, 10:34

Генетика: развитие и перспективы

Современная медицина способна творить чудеса. Большинство наследственных генетических заболеваний сегодня можно выявить еще на стадии планирования семьи, но даже, в случае неблагоприятного прогноза любая семейная пара способна иметь здоровых детей.

Само понятие медицинская генетика в нашей стране зародилось в Ленинграде, да и основы пренатальной диагностики появились также на берегах Невы. Неудивительно, что сегодня генетический скрининг и диагностика врожденных заболеваний в Петербурге считаются одними из лучших в стране.

Владислав Баранов – гл. специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, зав. лабораторией пренатальной диагностики наследственных врожденных заболеваний НИИ акушерства и гинекологии СЗО РАМН: "Нет женщин, которые бы не знали о пренатальной диагностике. Большинство из них здраво оценивает возможности пренатальной диагностики. И более того, пренатальная диагностика стала брендом для частных клиник". 

В нашем обществе до сих пор не исчез стереотип, что генетические заболевания - это удел неблагополучных семей. Каждый человек несет свой собственный набор генов, который мутирует и изменяется в течение его жизни и когда и как проявятся эти изменения никто не сможет предсказать.

Светлана Каримова – Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»: "Принято считать было, что редкие заболевания, это прерогатива неблагополучных семей, пьянство, наркотическая зависимость. Когда я сама с этим столкнулась, я поняла, когда с родителями стала общаться, что большинство этих детей в достаточно нормальных семьях, на самом деле".

Светлана Каримова мать двоих детей. После рождения первого здорового ребенка у нее и мысли не возникало о генетическом скрининге. Второй малыш родился с редким заболеванием и Светлана лично столкнулась с вопросом наследственных редких болезней. 


Альбина Макаева – Вице-президент по социальным вопросам Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»: "
Редкие заболевания имеют особый статус, это орфаные заболевания, то есть сироты. Зачастую для большинства из них нет методов диагностирования. Поэтому проходят долгие годы, чтобы пациент смог получить свой диагноз, затем проходят еще долгие годы, чтобы получить свое лечение. Потому что стоимость лечения для одного пациента выходит от 1 миллиона до 24 в год".

Несмотря на все знания современной медицины, выявить заранее многие болезни до сих пор невозможно. Случай Светы КуклинОй из этого числа.

Таисия Лебедева, Света Куклина: "Ген нашего заболевания неизвестен, пренатальную диганостику сделать невозможно, беременность протекает без особенностей. Но, когда рождаются малыши у них есть особенность – они с очень слабыми, тонкими мышцами".

С самого рождения у Светы редкое заболевание: все ее мышцы составляют лишь 30% от нормы. Сейчас ей 10 лет, она успешно учится в самой обычной школе, пишет собственные рассказы. Гордится своими путешествиями по России.

Таисия Лебедева, Света Куклина: "Я путешествовала в Санкт-Петербурге, в Нижнем, в Москве. В Санкт-Петербурге мне понравилась Нева".

Кстати, Света нормально разговаривает, просто нужно привыкнуть к специфике ее речи. Все из-за того же заболевания: 70% голоса составляет шум и лишь 30% звука. Родители все эти годы и во время всех этих путешествий по городам, своими силами оплачивают генетические исследования, скрининги и обследования с одной целью – узнать точный диагноз, а значит понять, как лечить редкий недуг своей дочери. 

Таисия Лебедева, Света Куклина: "Мы сейчас заняты поиском гена, который ответственен за наше заболевание, за наш синдром. Если мы его найдем, то это будет  возможность пренатальной диагностики, как для нашей семейной пары, так и для других семейных пар. А в будущем это поможет Светлане родить своих здоровых детей".

Чем больше медицина узнает о генах человека, тем больше заболеваний она позволяет избежать. Если по результатам исследования у семейной пары высок риск появления ребенка с той или иной наследственной болезнью, то генетические исследования в паре с технологией ЭКО позволят им родить полностью здорового ребенка.

Артур Исаев – генеральный директор Института стволовых клеток человека: "За последние 100-150 лет произошел переворот, то есть теперь человечество не болеет теми заболеваниями от которых гибли десятки тысяч, миллионы людей. То же самое будет в области генетики. Профилактика, знание своей персональной генетики приведет к возможности лечению заболеваний на самых ранних этапах и существенному увеличению продолжительности жизни".

Тимур Мамонов, Александр Дружинин, Александр Высоких и Андрей Клемешов. Первый канал. Петербург. 

 
Комментарии
Всего (0)
Ваш комментарий
Тема недели

Популярное
21 июля, 13:23

Писатель вне времени: в 21 веке сатира Зощенко

Михаил Зощенко жил и работал в советское время, и писал он преимущественно о быте и нравах советского человека. Однако, в 21 веке, в современных жизненных реалиях мы, вдруг понимаем, что Зощенко, это
19 июля, 12:00

Высшее образование: приемная кампания - 2017

Согласно опросу выпускников российских школ, 70% из них планируют продолжить свое обучение в высших учебных заведениях. Петербург – город студенческий, а июль – горячая пора для абитуриентов.
21 июля, 13:05

Обзор культурных событий Петербурга

Жизнь — театр, а люди в нем актеры. Это изречение Шекспира становится все более жизненным благодаря сайт—специфическому театру, здесь подмостками становится любое пространство: от улиц города до залов